Международный День редких (орфанных) заболеваний




29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля.

Сегодня в Бурятии в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включены 167 пациентов,  из которых 89 — это дети, и 78 — взрослые. Более половины взрослых пациентов и 34% детей признаны инвалидами.

В целях ранней диагностики редких заболеваний в республике с 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных и наследственных заболеваний.

За прошлый год 99,8 % новорожденных обследованы в Научном центре проблем здоровья семьи репродукции человека (г. Иркутск). Этот показатель выше среднероссийского значения. В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (г. Москва) направлен биологический материал 52 новорожденных с подозрением на первичные иммунодефициты и 47 новорожденных с подозрением на наследственные болезни обмена веществ (0,9% от всех направленных на подтверждающую диагностику).

Также продолжены обследования, направленные на своевременное выявление у новорожденных пяти наследственных заболеваний. В 2023 году обследован более 10 тысяч детей, среди которых у 7 выявлены редкие заболевания.
Выявленные по скринингу пациенты состоят на диспансерном учете и получают лечение у врачей специалистов.

Для лечения редких заболеваний требуются дорогостоящие лекарства. Эти препараты закупаются из средств республиканского бюджета. В 2021 году из бюджета республики для лечения взрослых и детей, страдающих орфанными заболеваниями направлено более 197 млн рублей, в 2022 году – более 231 млн, в 2023 и 2024 году – более 318 млн. В 2023 году обеспечено лекарственными препаратами 39 взрослых и 64 ребенка.

С 2021 года по Указу Президента России дети с редкими заболеваниями обеспечиваются лекарственными препаратами и медицинскими изделиями за счет средств Фонда «Круг Добра». В 2021 году обеспечено 8 детей на сумму более 57 млн рублей, в 2022 году — 27 детей на сумму 258 млн рублей, в 2023 году — 37 детей на сумму более 382 млн рублей. Средняя стоимость рецепта составляет более 1,2 млн рублей.

Подробнее о взаимодействии с Фондом «Круг Добра» можно узнать на сайте  фондкругдобра.рф   или в Минздраве Бурятии по телефону 8 (3012) 21-10-98

Ещё новости о событии:

Фото: freepik.com Сегодня в Бурятии в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включены 167 пациентов, из которых 89 – это дети, и 78 – взрослые.
10:20 01.03.2024 Газета Новая Бурятия - Улан-Удэ
29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание).
23:16 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Улан-Удэ

Новости соседних регионов по теме:

Обследования прошли 19 детей. Их родители получили консультации не только тамбовских врачей, но специалистов клиник Москвы и Санкт-Петербурга.
15:20 02.03.2024 Top68.Ru - Тамбов
Речь идет о ребятах, страдающих фенилкетонyрией. Фото: архив https://penzasmi.ru.
15:10 02.03.2024 ПензаСМИ - Пенза
“Орфанные заболевания” стали темой интерактивного учебного занятия для студентов 3 курса специальности 31.02.04 Сестринское дело.
21:54 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
Автор ГТРК «ТАМБОВ» Рассказать доступно о сложном и редком. В областной детской поликлинике провели акцию «Десант добра».
21:50 01.03.2024 ГТРК - Тамбов
Редкие заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения.
20:43 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
В последний день февраля в регионе родились 19 детей Фото: pixabay.
19:22 01.03.2024 МОЁ! Липецк - Липецк
В Ростовской области в редкую дату – 29 февраля – родились десятки детей.
17:52 01.03.2024 Rostov.Ru - Ростов-на-Дону
В самый редкий день в году, 29 февраля, во всём мире отметили Международный день орфанных заболеваний.
16:20 01.03.2024 Первый Мытищинский телеканал - Мытищи
Они смогут получать лекарства бесплатно Федеральные власти выделят Мурманской области более 2,7 млн рублей на приобретение лекарств людям с редкими заболеваниями.
16:40 01.03.2024 Hibiny.Com - Мурманск
29.02.2024 По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day).
14:24 01.03.2024 Медицинский колледж №1 - Москва
Председатель правительства РФ Михаил Мишустин подписал несколько распоряжений, касающихся закупок и доставки лекарств.
13:06 01.03.2024 OrelTimes.Ru - Орел
Накануне, 29 февраля, в мире отметили Международный день редких заболеваний.
14:07 01.03.2024 Pchela.News - Челябинск
В 2024 году регионам России выделят 360 миллионов рублей на поставку лекарств для лечения сложных и редких заболеваний.
11:59 01.03.2024 Saratov-news.net - Саратов
В последний день зимы во всем мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, призванный привлечь внимание к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие люди даже не слышали.
11:30 01.03.2024 КГМУ - Киров
29 февраля - День редких заболеваний. На данный момент лишь от немногих редких диагнозов можно излечиться, и это будет обходиться в миллионы рублей.
11:00 01.03.2024 KurskTV.Ru - Курск
29 февраля — Международный день орфанных или редких заболеваний в Кубанском государственном медицинском университете  состоялся круглый стол.
10:48 01.03.2024 КубГМУ - Краснодар
Фото: freepik.com В Вологодской области зарегистрировано 370 человек с орфанными заболеваниями.
11:40 01.03.2024 Cher-Poisk.Ru - Череповец
29 февраля 2024 г. на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ прошла Первая Межрегиональная Научно-практическая конференция  «Редкие заболевания в практике клинициста».
14:23 01.03.2024 Исследовательский медицинский центр - Томск
В Новокузнецке теперь лечат и орфанные заболевания. Речь идет о редких патологиях, которые выявляют у 5 % населения Земли.
14:16 01.03.2024 10 канал - Новокузнецк
Студенты старших курсов лечебного и педиатрического факультетов, члены СНО, приняли участие в конференции по редким или орфанным заболеваням.
14:03 01.03.2024 Амурская ГМА - Благовещенск
 
По теме
В районном Центре досуга поселка Нижнеангарск 14 июня 2024 года состоялось торжественное мероприятие, посвященное Дню медицинского работника и 100-летнего юбилея со дня образования ГБУЗ «Нижнеангарская ЦРБ».
В Улан-Удэ стартовала Всероссийская Школа-конференция инфекционистов Сложные вопросы диагностики, лечения и профилактики ОРЗ, гриппа, хронических и вирусных гепатитов и нейроинфекций.
Новинки издательства «Вече» - Национальная библиотека В фонд Абонемента художественной литературы поступили новые художественные книги издательства «Вече».
Национальная библиотека
В Бурятии встретили праздник Троицы - ГТРК Бурятия В программе были песни и шутки-прибаутки, гармонь и семейские распевы Фото: РЦНТ Вчера, 23 июня в Этнографическом музея народов Забайкалья прошли большие семейные выходные.
ГТРК Бурятия